Генетика

[Синеглазка]

бады сами по себе мир не спасут. Это просто удобный способ поддержания приемлемого уровня здоровья для городских жителей. именно не оптимального, а приемлемого.

ну и для некоторых учёных повод задуматься о том, что они далеко не всё знают о жизни, современной медицине в том виде в котором она сейчас существует - примерно 60 лет - срок микроскопический.

Самый большой известный мне возраст роженицы - 75 лет в уральской староверческой общине - 16й по счёту ребёнок, девочка. Все живы-здоровы. Эта девочка, когда выросла добровольно в Чечне отслужила - странные они ребята, мне не совсем понять.
И папы у них есть такие же - в возрасте. При этом никакого роста заболеваний, кореллирующего с возрастом родителей у них нет.

Что лишний раз подтверждает что не сам по себе возраст влияет на нежелательные мутации, а общее состояние, степень интоксикации организма.
единого гена , отвечающего за старение учёными до сих пор не выделено, потому что его нет.

[Tamara]

Первоначальное сообщение от Tamara
Интересное, на мой взгляд, новое исследование опубликованное в журнале Nature. Вот комментарий на него (переведу если нужно :))

Father’s Age Affects Mutation Rate
The number of new gene mutations in children rises dramatically with the age of their father at conception.
By Hayley Dunning | August 22, 2012

Estimates of overall human de novo mutation rate—the appearance of new gene mutations—have been largely carried out using indirect methods, such as extrapolating mutation rates from disease states or from the record of divergence of species. But whole genome sequencing is changing that, providing a way to map de novo mutations arising in family lines. Now, in a huge study that sequenced the genomes of 219 individuals consisting of 78 trios (father, mother, and child) and some multi-generational families, the rate of human mutations is clearer than ever, and surprisingly lower than previously estimated. However, according to the study, published today (August 22) in Nature, the number of mutations originating from the father rises with the age, so that the number of mutations doubles for every 16.5 years older the father is, raising the potential for detrimental mutations to occur and cause disease.

До недавнего времени приблизительное определение числа новых, не имеющихся у родителей мутаций, производилась косвенными путями, такими как например экстраполяцией из появления генетических болезней или эволюции новых видов. Но сейчас технология секвенирования генома позволяет напрямую определять появление новых мутаций в линиях и семействах. В ходе огромного исследования о котором идёт речь, были секвенированы геномы 219 человек из 78 семей (мать, отец и ребёнок) и более страрших поколений. Это позволило определить количество мутаций (речь идёт о точечных мутациях - ТП) гораздо точнее чем когда либо, и оказалось что их количество несколько меньшее чем считалось ранее. При этом, количество мутаций передающихся от отцов значительно увеличивалось с их возрастом (статья в Nature Aug. 22nd). Как показывает это исследование, количество мутаций передающихся от отца увеличивается вдвое каждые 16.5 лет, что соответственно увеличивает вероятность появления патологических мутаций, т.е. вызывающих заболевания.
(из самой статьи следует что каждый год возраста отца добавляет ребенку в среднем 2.01 новые мутации - ТП)

Tamara добавил(а) [date]1347826499[/date]:
"Результаты данного исследования являются крайне интересными и реалистичными, потому что масштаб секвенирования двух- и мультиколенных родословных огромен" - говорит генетик Philip Awadalla of the University of Montreal, не учавствовавший в исследовании. Секвенирование производилось исландской компанией deCODE Genetics. Деятельность компании осуществлялась в рамках глобального проекта направленного на изучение влияния генома на фенотипическое разнообразие среди людей. В рамках этого проекта они уже полностью секвенировали геном 2500 исландцев. Маленькое (и изолированное) население Исландии и их детальньные генеалогические записи предоставляют прекрасную возможнось для изучения генетики популяций, и deCODE уже оределило генотип 120 000 чел.

В семьях секвенированных в данном исследовании были как здоровые дети, так и дети с генетическими заболеваниями, такими как аутизм и шизофрения. Несмотря на то что новые мутации являются случайными, чем больше мутаций - тем больше шансов что некоторые из них оказывались патологическими. Мутации выявлялись путём сравнения геномов родителей и их потомков. По словам Philip Awadalla, очень небольшое количество найденных мутаций доказанно вызывают патологии, но тем не менее это не влияет на заключение что количество мутаций с возрастом отца растёт.

Приблизительные (ранние) исследования предполагали что от отца передаётся больше новых мутаций чем от матери вследствие физиологической разницы производства спермы и яйцеклеток. Сперма производится втечение всей жизни, тогда как все яйцеклетки закладываются ещё до рождения. Предполагалось что количество новых мутаций передающихся от отцов в 4-7 раз больше чем от матерей; на самом деле оказалось что от отцов мутаций передаётся больше в 2 раза.

Tamara добавил(а) [date]1347826522[/date]:
Зависимость возраста отца и передающихся им мутаций является, по словам Awadalla, " буквально ужасно новой. Это наблюдение особенно касается семей в которых встречается аутизм и шизофрения". Риск возникновения этих заболеваний значительно увеличивался с возрастом отца, что по словам авторов, полностью соответствует результатам эпидемиологических исследований в Исландии. Дети с аутизмом, принимавшие участие в этом исследовании, не имели близких родственников с этим заболеванием. Это говорит о том, что мутации вызываюшие это заболевание являются, по всей вероятности, новыми.

С точки зрения Исландской истории, средний возраст отцов в настоящее время увеличился с 27 до 33 лет. "Вполне возможно, что значительная часть участившихся случаев заболеваемости аутизмом в последние годы обусловлена увеличением возраста отцов" говорит CEO deCODE Kari Stefansson.

Определение частоты возникновения мутаций порождает новые вопросы об эволюции людей. Данное исследование подтверждает что частота мутаций примерно в 2-3 раза меньше чем считалось ранее. По словам Awadalla, "этот результат важен для более точного опреления момента в эволюции когда люди отделились от приматов - возможно это произошло намного раньше чем мы считаем на основании археологических данных". Таким образом, вполне вероятно что возникновение человека как отдельного вида происходило гораздо медленнее чем предполагалось ранее.

[Aikenka]

Tamara, спасибо огромное!!!
================================================

Искала кое-что поиском и наткнулась на цитату в Настином посте:

Первоначальное сообщение от МНС

Идеальные абрикосовые, с равномерным распределением феомеланина как по волосу, так и по всему корпусу.
ayayB-eeK-
awawB-eeK-
atatB-eeK-

Абрикосовые не совсем ровного окраса, со светлыми зонами на месте ушедшего из волоса эумеланина
ayayB-eekk
awawB-eekk
atatB-eekk

Соболиный, он же фавн, он же олений, муругий и т.п.
ayayB-E-kk
Зонарно серый, волчий
awawB-E-kk
Черно-подпалый или фантом
atatB-E-kk

Вот мой щенок:

Наша Афина

На фотографии отчётливо видна неоднородность окраса, причём она и родилась такая, неоднородного тона! Нет под рукой фото, могу поискать потом если кому нужно :)
Так вот, что хочу сказать - мама щенка тестирована на доминантный чёрный и, по результату теста, она "КК".
Значит, щенок в генотипе имеет или КК или Кк (отца не тестировали на этот ген).
Получается противоречие......

[Синеглазка]

Aikenka,
видишь, то что пишут про генетику - это традиционное на данный момент мнение. Статистика начинается от 10 000 особей и выше.

Хотя всё равно интересно.

[Aikenka]

Синеглазка, так сейчас же исследования проводят всякие, генетический коды расшифровывают и всё такое..... Уже всё ж более точно, чем раньше....

Свой пример я просто привела как факт. На который наткнулся глаз. Может быть кому-то это будет полезно :)

Aikenka добавил(а) [date]1349452835[/date]:

Синеглазка, вы не читали новую книгу по генетике? Я о ней написала выше, в посте № 1221
Я уже купила, правда читать вдумчиво пока некогда, так только, полистала чуток :)

[Синеглазка]

Уже всё ж более точно, чем раньше....

оно конечно расшифровывают, но интерпретировать можно по разному.

Я в своё время по одному виду опухолей статистику собирала - до декрета набрала штук 500, мне объяснили что это дюже мало.

если мы берём 500 рыжих собак с их генными картами и имеем то-то и то-то мы можем предполагать что данная корреляция имеет место быть не просто так, но это ещё не предполагает 100% взаимосвязи каких-то двух признаков.

http://ru.wikipedia.org/wiki/%CA%EE%...EB%FF%F6%E8%FF

если 500 негров идут на лыжах на северный полюс - у них может маршрут путешествия такой, а вот если 10 000, то скорее всего они местные жители.

Чем больше геномов будет изучено, тем достовернее результат, а пока наука молодая - многие из её предположений со временем могут измениться.

Например, классика - голубые и карие глаза, в некоторых случаях от двух голубоглазых родителей рождается человек со светлокарими глазами, там другими генами это обуславливается, а пример то был хрестоматийным.

[Tamara]

Aikenka,

Искала кое-что поиском и наткнулась на цитату в Настином посте:

Первоначальное сообщение от МНС

Идеальные абрикосовые, с равномерным распределением феомеланина как по волосу, так и по всему корпусу.
ayayB-eeK-
awawB-eeK-
atatB-eeK-

Абрикосовые не совсем ровного окраса, со светлыми зонами на месте ушедшего из волоса эумеланина
ayayB-eekk
awawB-eekk
atatB-eekk

Мне не очень понятно почему она так считает...
β-defensin (gene K) взаимодействует с рецептором меланокортина Mcr1, который стимулирует выработку эумеланина, т.е. черного пигмента. Когда этот рецептор не стимулируется, пигмент соответственно вырабатывается рыжий (феомеланин). Это называется пигмент type switching. То есть β-defensin влияет на распределение чёрного пигмента, а не рыжего. Y собак которые ее (т.е. не чёрные и не коричневые) Mcr1 вообще мутирован так что еумеланин изначально не производится, как его не стимулируй. Так что я не дyмаю что β-defensin каким-то образом влияет на окрас рыжей собаки (см. вторую картинку в схеме - рыжий лабрадор (ее) )



Cтатья: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2906624/


Кстати, в этой статье приводится три (не два) аллеля гена К (в порядке убывания доминантности) Black (KB) > brindle (kbr) > yellow (ky)

[ZLjusja]

После выставки РОССИЯ-2012 отчаянно муссирутся серебристый окрас. Удивляет, да нет, скорее не удивляет, отношение к выигравшим собакам. Всё как всегда... А я хотела бы узнать откуда такое неприятие глубокого серого оттенка в серебристых. Давайте порассуждаем об интенсивности окраса на примере абрикосов и красных. Имея голубую собаку могу уверить несведущих, что это не "плохой черный", как считают некоторые :) В таком случае красные собаки - плохие коричневые :)

[Fantik]

ZLjusja, считаю, что дело только в том, что по версии FCI собакам с голубым окрасом негде выставляться... Поэтому их выставляют в серебре или красят и выставляют в черном... Так же как и крему, сильвер-бежу и т.д....
Если кто-то на форуме выразил неприятие голубому окрасу, это его проблемы, я так считаю... Но вот проблема выставления на выставках FCI собак с окрасом, не утвержденным FCI, это, думаю, проблема в целом пуделиного мира. Нет?
Blu - генетически не серебристый. Не хватает генов-осветлителей... Хотя, и в карликах-малых серебристый очень неоднороден по структуре (по просмотренным фоткам...).

[EGOR]

Сообщение от Aikenka

мама щенка тестирована на доминантный чёрный и, по результату теста, она "КК".
Значит, щенок в генотипе имеет или КК или Кк (отца не тестировали на этот ген).
Получается противоречие......

- это скорее устаревшие понятия и аксиомы... Наука движется вперед, и выясняет новые законы по которым что-то еще действует на окрас кроме того, о чем знали генетики 20 лет назад. Или вообще что-то другое действует, о чем они вообще и не подозревали...

Интересная штучка: сайт-помощник заводчика в определении наследования окрасов и генетических заболеваний - www.tenset.co.uk/ba/gen_dog.html

[Aikenka]

EGOR, спасибо за ссылку, посмотрю!

ZLjusja, не бери в голову!
Красивые дети, хорошо показали себя в ринге - всегда кому-то что-то не понравится!
Голубые, серебристые позднего перецвета и глубокого тёмного оттенка всегда будут рождаться, тем более если в вязках серебра участвуют белые собаки. Они были есть и будут, и, если они красивы, здоровы, имеют хороший характер - они ценный материал для дальнейшей работы! Всё остальное - мишура.

[EGOR]

Aikenka, голубые как раз в основном не от вязок серебра с белыми получаются вообще-то, а от вязок черных с... кремом! А поскольку половина "белых" собак на самом-то деле - крем, то те кто вяжут черных с такими "белыми" имеют реальную возможность получить "блю"... Проверено на опыте, а не по ЕЕ-бебе в книжках по генетике

[мон ренессанс]

Сообщение от ZLjusja

После выставки РОССИЯ-2012 отчаянно муссирутся серебристый окрас.

Ничуть не более отчаянно, нежели Вы передёргиваете.

Сообщение от ZLjusja

Удивляет, да нет, скорее не удивляет, отношение к выигравшим собакам. Всё как всегда...

Всё как всегда... читаем одно, прочитываем другое - то, что хотелось бы.
Лично я по этому вопросу, в основном, выражала недоумение, каким образом, на каком основании, эксперт, судящий в европейской стране, члене FCI, по правилам FCI же, награждает титутом собаку, имеющую непризнанный окрас в системе всё той же FCI. Не пытайтесь простой кинологический аспект вопроса перевести в кухОнный уровень.

Fantik,

Сообщение от Fantik

Если кто-то на форуме выразил неприятие голубому окрасу, это его проблемы,

Отчего же непременно проблемы? Попробуйте допустить, что у людей могут быть разные вкусы.

Сообщение от Fantik

Но вот проблема выставления на выставках FCI собак с окрасом, не утвержденным FCI, это, думаю, проблема в целом пуделиного мира. Нет?

Вот это уже о деле. Об этом и я говорила. Что РКФ, разрешившись от селекционного бремени очередным подзаконным актом типа "серебро+белый=годиццо", фактически ничего не дал заводчикам серебра, загнав их в очередной тупик, ибо блю от подобных комбинаций будут выбракованы на первой же выставке РКФ; ну или, по крайней мере, должны быть выбракованы - логически. Я говорю сейчас схематично, имея ввиду гомозиготных белых и серебро. Прошу не сообщать мне о вероятностях выщепления серебристых в случае гетерозиготных по окрасу производителях. Я хочу работать спокойно, легально и "легитимно", а не просчитывать сколько и чего теоретически выдаст моя собака; скольких щенков блю пустит "под нож" законопослушный от ФЦИ эксперт.
Так что, да, Фантик, соглашусь с этой Вашей мыслью:

Сообщение от Fantik

это, думаю, проблема в целом пуделиного мира.

ну, по крайней-мере, стран-членов FCI.
А впрочем, высоким генетикам там виднее...может быть как раз вот здесь собака и порылась:

Сообщение от Fantik

Blu - генетически не серебристый. Не хватает генов-осветлителей...

К тому же окрас итак нестабилен, сложный окрас, даже разводимый в чистоте.

Сообщение от Fantik

Хотя, и в карликах-малых серебристый очень неоднороден по структуре

[Magic Mist]

Сообщение от ZLjusja

После выставки РОССИЯ-2012 отчаянно муссирутся серебристый окрас. Удивляет, да нет, скорее не удивляет, отношение к выигравшим собакам. Всё как всегда... А я хотела бы узнать откуда такое неприятие глубокого серого оттенка в серебристых. Давайте порассуждаем об интенсивности окраса на примере абрикосов и красных. Имея голубую собаку могу уверить несведущих, что это не "плохой черный", как считают некоторые :) В таком случае красные собаки - плохие коричневые :)

Это в мой огород камень. Я писала, что считаю буровато-темно-серый - "плохочёрным". А так же, что для меня такой цвет - нормальная промежуточная ступень к настоящему серебристому окрасу в последствии.

Признаю свою вину. Меру. Степень. Глубину... (с)

Но сие есть моё мнение личное и я от него не отрекаюсь. :)

[мон ренессанс]

Сообщение от Magic Mist

Признаю свою вину. Меру. Степень. Глубину... (с)

Где бы что ни говорили, всё одно свед<у>т на... {нужное подставить}; почти(с).